På denne side har vi samlet en liste over danske centre for sjældne sygdomme, der har specialviden og erfaring med behandling af patienter med Ectodermal Dysplasi. Hvis du har forslag til yderligere anbefalinger (gælder også de andre speciallæger, der er anbefalet på hjemmesiden), er du velkommen til at kontakte os via vores kontaktformular eller sende en e-mail direkte til bestyrelsen på bestyrelsen@ed-danmark.dk.
Når man har en sjælden sygdom kan man få forskellig hjælp i sundhedssystemet. Det kan for mange være en jungle at navigere rundt i, og for mange kan det også være svært at finde den rette hospitalsafdeling eller behandlingsmuligheder. For at gøre det lidt lettere har vi samlet information og links til forskellige sundhedsfaglige områder og behandlingsmuligheder.
Centre for sjældne sygdomme:
Center for Sjældne Sygdomme Aarhus
Aarhus Universitetshospital, Palle Juul-Jensens Boulevard 121, Indgang H5, Plan 1, H104, 8200 Aarhus N
Praktisk information fra hjemmesiden omhandlende afsnittet for børn og unge, findes her. Og informationen omhandlende voksne findes her.
Center for Sjældne Sygdomme Righshospitalet
Sjældne Sygdomme, center 5004, Afsnit 5004, Opgang 5, stuen, Juliane Maries Vej 6, 2100 København Ø. Praktisk information fra hjemmesiden findes her.
Praktiske hjælpeværktøjer
Sjældne diagnoser har på deres hjemmeside et afsnit de kalder “En hjælpende hånd”. Her findes forskellige blanketter, skabeloner og skemaer, som kan benyttes i forskellige situationer. Det er nogle super fine og relevante dokumenter, som vi har valgt at linke til, således at du kan printe dem der er aktuelle for dig.
Hvordan udfylder jeg? Hvordan printer jeg?
For at åbne et dokument, så klik på det ønskede ark nedenfor. Du kan ved nogle af dokumenterne vælge hhv. Pdf-fil og/eller word-fil.
Ved at åbne dokumentet i en Word-fil, kan du dermed også redigere i teksten, besvare spørgsmålene og udfylde de informationer der er væsentlige for dig.
Åbner du derimod en Pdf-fil kan du udskrive dokumentet. Dette gøres ved at klikke på printikonet øverst på skræmen, ellers kan du bruge genvejstasterne ved at trykke på “ctrl + p” (windows) eller “command + p” (macbook) på tastaturet.
Download et kontaktkort
Det er et ark med information om forskellige behandlere/fagpersoner, således du har en oversigt over praktisk information.
Download Pdf-fil her
Download Word-fil her
Download Patient CV
Det er et dokument som du kan udfylde med dine oplysninger, information om din diagnose og andet relevant, som kan være gavnligt for at skabe overblik for egen skyld, eller hvis der er andre aktører involveret (f.eks. kommunen / sagsbehandlere, der har brug for at kunne læse om din(e) diagnose/diagnoser.
Download word-fil her.
Download Akutkort
Akutkortet er et dokument du kan udfylde og skrive de vigtige oplysninger andre skal vide i akutte situationer. Kortet udfyldes og printes, og opbevares f.eks. i din taske, pung, jakkelomme eller et sted hvor andre kan finde det i nødsituationer.
Download word-fil her.
Download Smertelogbog
Dokumentet bruges som overblik over dine smerter (hvor hyppigt og voldsomme de er, om der er indtaget smertelindrende medicin osv. Logbogen kan bruges i forbindelse med lægebesøg, så den pågældende læge kan danne et indblik i dine smerter. hvor ofte du har smerter, hvor voldsomme de er, om du indtog noget smertestillende, osv. Smertelogbogen kan fx anvendes i forbindelse med lægebesøg.
Download word-fil her.
Download hjælp til mødet
Dette dokument er et samlet dokument, hvor du kan forberede dig til relevante møder. Du kan udfylde det med relevant information om som f.eks. tid og sted, deltagere i mødet, samt information om formålet med mødet, spørgsmål og svar og hvad der skal ske efter mødet.
Download Pdf-fil her.
Download Word-fil her.
Download Tips til ansøgningen til kommunen
Dokumentet er gode råd til at udfylde ansøgning til hjælp eller støtte fra kommunen. Der er beskrevet relevante fokuspunkter for at oplyse hvilke problematikker du/barnet oplever (fysisk, adfærdsmæssigt og psykisk ift. symptomer/udfordringer/problematikker grundet funktionsnedsættelsen), og derfor skal uddybes i ansøgningsskemaet. Derudover er der punkter der beskriver hvad du skal gøre efter ansøgningen er sendt.
Download Pdf-fil her.
Udover ovenstående skemaer, vil vi også linke til denne side fra Sjældne Diagnoser hvor de har samlet hjælp, råd og vejledning. Samt denne side, hvid du er nydiagnostiseret eller ikke har fået en diagnose endnu.
Udredning
Som beskrevet på siden omhandlende Ectodermal Dysplasi og arv, er der beskrevet forskellige måder hvorpå kromosomfejlen opstår. Der er flere familier, som ikke har Ectodermal Dysplasi i familien, og derfor først bliver bekendt med det, når de begynder at søge på nettet og opsøger vores patientforening. Herefter starter ofte en lang proces, der ofte starter hos pratiserende læge. Men eftersom at der findes 800 sjældne sygdomme, forventes det ikke at lægen kender til Ectodermal Dysplasis kendetegn. Det samme problem gælder også mange speciallæger og sygehuslæger. Derfor opfordre vi til, at hvis du/I har mistanke om at der er tale om Ectodermal Dysplasi, at I efterspørger lægen om en henvisning til en klinisk genetisk afdeling regionalt, eller center for sjældne sygdomme i Aarhus eller København.
Hvilke rettigheder har jeg?
I Danmark har alle borgere en række rettigheder som patient. Der er ikke nødvendigvis særlige rettigheder med sjældne sygdomme, men vi mener at det alligevel vil være rart at have et samlet link til at finde mere information på Sundhedsministeriets hjemmeside, hvor der står mere om rettigheder, patientvejledninger, klagemuligheder, tilskud til ydelser og meget mere.
Vejen til udredning
Center for Sjældne Sygdomme RH
Center for Sjældne Sygdomme AUH
Særlige rettigheder og tilskud med en sjælden sygdom
Tandlægeydelser:
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) er den mest kendte og undersøgte form af de mange forskellige ektodermale dysplasier. Det anslås, at omkring én ud af 15.000 personer har HED, men da nogle kan have en mild form, er tilstanden sandsynligvis underdiagnosticeret. HED kan nedarves på flere måder, men de gener, der er involveret, spiller en afgørende rolle i en signalvej (ektodysplasin/NF-ҡB), der er essentiel for korrekt udvikling af flere ektodermale strukturer. Mutationer i EDA-genet på X-kromosomet forårsager omkring 80 % af tilfældene af HED, og i disse tilfælde kaldes tilstanden X-bundet HED (XLHED). Piger med mutation i EDA-genet kaldes ofte heterozygote bærere og oplever som regel mildere symptomer. Drenge, som kun har ét X-kromosom, udviser derimod mere udtalte symptomer ved mutation i EDA-genet.
Drenge med Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) er særligt tilbøjelige til at udvikle få tænder, ofte med en atypisk form. I gennemsnit mangler drenge med HED 22 permanente tænder, hvilket gør denne tilstand til den bedst beskrevne form for ektodermal dysplasi. En undersøgelse offentliggjort i Tandlægebladet, der omfattede 23 mænd med XLHED og 36 heterozygote kvinder, viste, at mændene i gennemsnit manglede 22 tænder, mens kvinderne i gennemsnit manglede fire tænder. Tænderne hos personer med HED har ofte en karakteristisk form, hvor fortænderne er koniske og smallere end normalt. Denne koniske form er mest udtalt hos drenge med HED, men heterozygote piger kan også have tænder, der er smallere mod incisalkanterne, ofte kaldet taptænder. Du kan læse den fulde artikel fra Tandlægebladet her.
Mange med ED har en alvorlig medfødt tandmangel, som er en stor udfordring for den enkelte, men også for tandplejeteamet. Ved en omfattende tandmangel, som ses ved ED er det vigtigt med hyppig kontrol og behandling. Det anbefales at personer med ED skal følges af en tandlæge fra en tidlig alder, og skal løbende hyppig kontrolleres ved tværfaglig opfølgning og behandling.
Når man har ED, som er en medfødt sjælden sygdom kan man få et særligt økonomisk tilskud til tandlægebehandling efter Sundhedslovens § 166 stk. 3. Du kan finde listen over medfødte sjældne sygdommer, der kan medføre alvorlige tand-, mund- og kæbeproblemer, som gør det muligt at få særlige regionale-tilskud til tandpleje her. Ektodermal dysplasi (Hypohidrotisk ektodermal dysplasi mfl.) er på listen over patienter med sjældne sygdomme der kan få tilskud til tandpleje. Det er vigtigt at understrege at materialet bør læses godt igennem inden det udfyldes, da du f.eks. selv skal betale for undersøgelser og eventuelle røntgenbilleder til ansøgningen. Vi anbefaler at du snakker med din egen tandlæge først, da de oftest er opdateret på patientrettighederne. Foruden regionerne, kan du også søge din kommune om tilskud. Læs mere på Borger.dk.
Patientrettigheder
Som patient har man en række rettigheder, som kan være gode at kende til. Det giver ikke særlige rettigheder, at sygdommen er sjælden. På Sundhedsministeriets hjemmeside kan man læse meget mere om rettigheder, patientvejledning, klagemuligheder, tilskud til ydelser og meget mere.
Hvad er en sjælden sygdom?
I Danmark kaldes en sygdom sjælden, når 1-2 personer ud af 10.000 har den. Det svarer til 500-1.000 danskere. Langt de fleste diagnosegrupper er dog meget mindre end 500. Nogle er helt alene om at have en bestemt sjælden sygdom. I alt er der 30.000 – 50.000 danskere, der har én af de ca. 800 sjældne diagnoser, der kendes i Danmark. I hele Europa findes der 5.000 – 6.000 forskellige sjældne diagnoser. Læs mere om sjælden sygdom her.