I daglig omtale kalder flere Ectodermal Dysplasi for ED. Men hvad er det egentligt at Ectodermal Dysplasi egentligt er? Denne side indeholder information om hvad der er karakteristisk ved diagnosen.
Ectodermal Dysplasi er en gruppe af medfødt arvelige sygdomme, der er karakteriseret ved forskellige udviklingsdefekter i det ectodermalte deriverede væv (typisk hår, svedkirtler, negle og tænder). Der findes omkring 200 forskellige typer af Ectodermal Dysplasier, som kan komme til udtryk på forskellige måder og i forskellige grader. Det antages ligeledes at per 10.000 nyfødte babyer, fødes ca. 7 med Ectodermal Dysplasi.
Kromosomer – hvad er det?
For at gøre den kommende forklaring lidt lettere at forstå, vil vi først gennemgå nogle grundlæggende begreber. Vi starter med at forklare “kromosomer.” Et kromosom er en lang DNA-streng, der indeholder vores genetiske arvemateriale. Mennesker har i alt 46 kromosomer, hvoraf 2 er kønskromosomer. Kønskromosomerne bestemmer fosterets køn (Se illustrationen til venstre). Dette betyder, at piger/kvinder har to X-kromosomer (homogametisk køn), mens drenge/mænd har ét X-kromosom og ét Y-kromosom (heterogametisk køn).
Ectodermal Dysplasi kan nedarves dominant, recessivt og X-bundet. Det antages at ca. 50% er genetisk betinget og den mest almindelige form er Hypohidrotisk Ectodermal Dysplasi (XL-HED / X-bunden). XLHED er en forkortelse for for X-linked Hypohidrotisk Ectodermal Dysplasi, altså X-bundet.
Det er både mænd og kvinder der kan videregive XLHED til deres børn. Årsagen til XLHED er en mutation på X-kromosomet. Det fører til et defekt protein kaldet EDA, som ere esstentielt i fostrets udvikling for dannelsen af svedkirtler, hud, tænder, negle og andre kirtler i øjne og luftveje. Piger med mutation i EDA-genet kaldes ofte heterozygote bærere og oplever som regel mildere symptomer. Drenge, som kun har ét X-kromosom, udviser derimod mere udtalte symptomer ved mutation i EDA-genet.
Illustration over arveligheden for XLHED:
Illustrationen ovenfor er inspireret og oversat ud fra orignial illustration fra oversat og illustreret nedenfor, og tager udgangspunkt i den originale illustration fra Edelife.
Drenge får ofte mere alvorlige symptomer, når X-kromosomet er muteret. Piger kan derimod være bærere af XLHED-mutationen, men samtidig have et “rask” X-kromosom, der kan danne fuldt fungerende EDA-protein. Dette er grunden til, at nogle kvinder oplever symptomer, mens andre forbliver udiagnosticerede og måske ikke er klar over, at de er bærere af Ectodermal Dysplasi. Mange kvinder opdager først, at de er bærere af XLHED, når de bliver mødre til drengebørn, der har Ectodermal Dysplasi.
Ectodermal Dysplasi symptomer
Manglende eller få spidse tænder
Drenge med Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) er særligt tilbøjelige til at udvikle få tænder, ofte med en atypisk form. I gennemsnit mangler drenge med HED 22 permanente tænder, hvilket gør denne tilstand til den bedst beskrevne form for ektodermal dysplasi. En undersøgelse offentliggjort i Tandlægebladet, der omfattede 23 mænd med XLHED og 36 heterozygote kvinder, viste, at mændene i gennemsnit manglede 22 tænder, mens kvinderne i gennemsnit manglede fire tænder. Tænderne hos personer med HED har ofte en karakteristisk form, hvor fortænderne er koniske og smallere end normalt. Denne koniske form er mest udtalt hos drenge med HED, men heterozygote piger kan også have tænder, der er smallere mod incisalkanterne, ofte kaldet taptænder. Du kan læse den fulde artikel fra Tandlægebladet her.