Viden om Ectodermal Dysplasi
For at forstå, hvad diagnosen Ectodermal Dysplasi indebærer, og hvordan genetiske mutationer kan opstå og nedarves, vil vi kort forklare genetikkens grundprincipper. Kort sagt handler genetik om gener, genetiske variationer, herunder genetiske sygdomme, samt hvordan gener nedarves fra forældre til afkom
Menneskeceller (eukaryote celler)
Menneskekroppen består af billioner af celler – ofte estimeret til mellem 30 og 37 billioner (+/- et par milliarder). Menneskeceller er eukaryote, hvilket betyder, at de har en cellekerne, hvor cellens DNA er beskyttet af en kernemembran.
DNA
DNA (deoxyribonukleinsyre, engelsk: deoxyribo nucleic acid) er et molekyle, der bærer den genetiske information, som bestemmer, hvordan levende organismer udvikler sig og fungerer. DNA’et i cellekernen fungerer som en slags grundtegning for organismens opbygning. Det består af mindre sektioner kaldet gener, som hver især indeholder en opskrift på et specifikt protein.
Man kan forenkle det ved at se DNA som den kode, der i høj grad bestemmer, hvordan du ser ud og hvilke biologiske egenskaber, du har. Du har arvet halvdelen af dit DNA fra din far og den anden halvdel fra din mor. Når du får børn, vil de arve halvdelen af deres DNA fra dig og den anden halvdel fra din partner.
Kromosomer og DNA-struktur
Inde i cellekernen ligger DNA’et, organiseret i kromosomer. Hvis vi forstørrer et kromosom, vil vi se, at det har en karakteristisk X-form. Denne struktur består af to identiske kromatider, som holdes sammen af en centromer.
Hver side af X’et kaldes et kromatid, og da de er identiske kopier af hinanden, betegnes de som søsterkromatider. De er forbundet i centromeren, indtil de bliver adskilt under celledelingen.
DNA-pakning og struktur
Hvis vi forstørrer et kromatid yderligere, vil vi se, at DNA’et er pakket i en kompleks struktur for at kunne være kompakt i cellekernen. DNA’et er viklet omkring proteiner kaldet histoner, som danner en spiralstruktur kendt som en supercoil.
Ved at vikle supercoilen ud kan vi se, at DNA’et er organiseret i en række nukleosomer, hvor DNA-tråden er viklet omkring histonkomplekser. Hvis vi zoomer endnu mere ind, vil vi kunne se DNA-molekylets karakteristiske dobbeltspiral (dobbelt-helix / alfa-helix), som ofte visualiseres som den klassiske DNA-struktur.
DNA’s opbygning og genetisk kode
DNA-molekylet består af en „rygrad‟ (backbone), der er opbygget af skiftevis sukkerstoffet deoxyribose (S) og en fosfatgruppe (P).
På denne rygrad sidder de genetiske byggesten, kaldet nitrogenholdige baser:
Adenin (A)
Thymin (T)
Cytosin (C)
Guanin (G)
Baseparrene er altid organiseret efter en fast regel:
A parrer med T
C parrer med G
(Mere information kommer snart)
OBS. Siden er under ombygning, og du vil snart kunne læse mere om udviklingsdefekter i ektodermalt deriverede væv.
