Velkommen til
Ectodermal Dysplasi Danmark
Hvad er ED Danmark?
Ektodermal Dysplasi Danmark – ED-Danmark – er en patientforening for mennesker med ektodermal dysplasi, deres familier og pårørende.
Foreningen blev stiftet i 2010 med det formål at udbrede kendskabet til ektodermal dysplasi og skabe et støttende fællesskab for mennesker, der lever med en af disse sjældne genetiske tilstande.
Hvem henvender foreningen sig til?
Vi får en del henvendelser om netop dette spørgsmål. Kort sagt:
ED-Danmark henvender sig til:
- Mennesker, der har fået diagnosticeret ektodermal dysplasi
- Forældre, søskende og andre pårørende
- Personer, der er under udredning eller søger viden om mulige symptomer
- Fagpersoner og andre med interesse for området
Foreningens arbejde
Vi arbejder for at skabe et trygt fællesskab, hvor medlemmer kan dele erfaringer, hente støtte og opbygge relationer med andre, der kender til livet med ektodermal dysplasi.
Foreningen arrangerer som udgangspunkt mindst tre årlige arrangementer i Danmark. Her udveksler vi viden og erfaringer, styrker fællesskabet og giver hinanden støtte og inspiration til hverdagen.
På hjemmesiden samler vi information om blandt andet:
- Symptomer og udredning
- Behandling og opfølgning
- Genetik og arvelighed
- Tandbehandling
- Relevante læger og behandlingssteder
- Hverdagserfaringer fra medlemmer og familier
Bliv en del af fællesskabet
Hvis du ønsker at blive en del af vores fællesskab, eller blot søger information, er du velkommen til at udforske siden og/eller kontakte os. Sammen kan vi skabe bedre muligheder og vilkår for alle, der lever med Ectodermal Dysplasi i Danmark.
Vi glæder os til at byde dig velkommen i ED-Danmark!
Hvor mange fødes med Ectodermal Dysplasi?
Klassifikation og variationer
Ektodermal Dysplasi (ED) udgør en gruppe af medfødte arvelige sygdomme karakteriseret ved udviklingsdefekter i ektodermalt deriverede væv, herunder hår, svedkirtler, negle og tænder.
Ektodermal dysplasi – også forkortet ED – er en fællesbetegnelse for en gruppe af medfødte, sjældne og arvelige sygdomme som er karakteriseret ved udviklingsdefekter i ektodermalt deriverede væv. Det betyder at tilstandene påvirker udviklingen eller funktionen af væv, som helt eller delvist udvikles fra fosterets yderste cellelag, ektodermen. Det gælder især:
- Tænder
- Hår
- Negle
- Hud
- Svedkirtler
- Spytkirtler
- Tårekirtler
- Slimproducerende kirtler
Ektodermal dysplasi er derfor ikke én bestemt sygdom. Der findes mange forskellige typer og syndromer, som kan vise sig meget forskelligt. Symptomerne kan variere fra milde til omfattende – også blandt personer i den samme familie.
Den Internationale patientforening NFED oplyser at der på nuværende tidspunkt findes mere end 50 forskellige variationer af ektodermal dysplasi, som optræder i forskellige sværhedsgrader. Den sundhedsfaglige klassifikation bliver løbende opdateret og udviklet, efterhånden som forskere fra hele verdenen får større viden om de involverede gener og biologiske signalveje.
Ectodermal Dysplasi kan nedarves autosomalt dominant, recessivt eller X-bundet. Tidligt i fosterudviklingen dannes forskellige cellelag, som senere udvikler sig til kroppens væv og organer. Det yderste cellelag kaldes ektodermen, herfra udvikles bl.a. hår, tænder, negle og svedkirtler. Ordet dysplasi betyder, at væv eller en kropsstruktur har udviklet sig anderledes. Ved ektodermal dysplasi vil flere ektodermale strukturer typisk være påvirket. Nogle former kan også medføre symptomer fra eksempelvis øjne, ører, luftveje, mave-tarm-systemet, immunforsvaret, hænder eller fødder.
Den samlede fødselsprævalens for ED-tilstande er estimeret til 14,5 per 100.000 i Danmark.
Et dansk landsdækkende studie offentliggjort i JAMA Dermatology i 2024 fandt en estimeret minimumsfødselsprævalens på 14,5 tilfælde pr. 100.000 levendefødte for ektodermale dysplasier samlet.
For X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi, XLHED, blev minimumsfødselsprævalensen estimeret til 2,8 tilfælde pr. 100.000 levendefødte. Forskerne understreger, at tallene er minimumsestimater, og at det kan være vanskeligt at identificere alle personer med mildere eller udiagnosticerede former.
Symptomer og kendetegn
Symptomerne afhænger af den konkrete type ektodermal dysplasi. Ikke alle personer har samtlige symptomer.
Tænder og mund:
Tænderne kan:
- Mangle helt eller delvist
- Bryde senere frem end forventet
- Være små, spidse eller kegleformede
- Have en anderledes emalje eller form
- Sidde med større mellemrum end normalt
Manglende eller anderledes formede tænder kan påvirke tygning, tale, kæbernes udvikling og ansigtets udseende. Det kan også have betydning for selvværd, trivsel og sociale relationer.
Munden kan:
- Blive påvirket ved en nedsat spytproduktion, som kan medføre mundtørhed, problemer med at spise og gener fra mundens slimhinder. Der kan derfor være behov for tidlig og løbende tandlægefaglig vurdering.
Sved og temperaturregulering:
Ved hypohidrotiske former for ektodermal dysplasi fungerer svedkirtlerne kun delvist eller slet ikke.
Nedsat svedproduktion kaldes hypohidrose. Manglende svedproduktion kaldes anhidrose. Når kroppen ikke kan afgive varme gennem sved på normal vis, kan personen have svært ved at regulere sin kropstemperatur.
Tegn på overophedning kan blandt andet være:
- Varm eller rød hud
- Hovedpine
- Irritabilitet
- Usædvanlig træthed
- Svimmelhed
- Sløvhed
- Forhøjet kropstemperatur
- I alvorlige tilfælde kramper eller påvirket bevidsthed
Spædbørn og små børn kan have særlig svært ved selv at vise, at de har det for varmt. Gentagne episoder med uforklaret forhøjet temperatur kan derfor være et tidligt tegn på hypohidrotisk ektodermal dysplasi.
Hvad gør man ved tegn på overophedning?
Personen bør hurtigt hjælpes til køligere omgivelser og aktivt afkøles. Det kan eksempelvis ske med:
- Køligt vand
- Våde håndklæder
- Vandforstøver
- Ventilator eller aircondition
- Let og fugtigt tøj
- Kolde drikke, når personen er vågen og kan drikke sikkert
Ved alvorlige symptomer som påvirket bevidsthed, kramper, udtalt sløvhed eller meget høj kropstemperatur skal der søges akut lægehjælp.
Hår:
Personer med ED kan have varierende hårvækst. Det gælder både håret på hovedet og kroppen kan være:
- Sparsomt
- Fint eller tyndt
- Lyst
- Tørt eller skrøbeligt
- Langsomt voksende
Øjenbryn og øjenvipper kan også være sparsomme eller mangle. Hårforandringernes omfang varierer mellem de forskellige typer og fra person til person.
Negle:
Neglene kan være:
- Tynde eller fortykkede
- Skøre
- Ujævne eller rillede
- Misfarvede
- Langsomt voksende
- Delvist manglende
Der kan desuden være tendens til irritation eller infektion omkring neglene.
Hud:
Huden kan være:
- Tør
- Sart
- Skællende
- Tilbøjelig til eksem
- Anderledes pigmenteret
- Fortykket på håndflader eller fodsåler
Nogle børn har tør eller afskallende hud allerede ved fødslen. Personer med visse former for ektodermal dysplasi kan også have en øget forekomst af atopisk eksem, allergi eller astma.
Øjne, næse, ører og luftveje:
Nedsat funktion af tåre-, spyt- og slimkirtler kan medføre:
- Tørre eller irriterede øjne
- Tørre slimhinder
- skorper eller sejt sekret i næsen
- næseblod
- hæshed
- tilbagevendende gener fra luftvejene
- tyk eller klæbrig ørevoks
- problemer med hørelsen
Enkelte former for ektodermal dysplasi kan også være forbundet med immundefekt. Hyppige, alvorlige eller usædvanlige infektioner bør derfor vurderes af en læge.
Andre mulige symptomer:
Ved bestemte syndromer kan der blandt andet forekomme:
- Læbe-ganespalte
- Forandringer i fingre eller tæer
- Øjenproblemer
- Hørenedsættelse
- Forstoppelse eller andre mave-tarm-gener
- Påvirkning af immunforsvaret
- Manglende eller ufuldstændigt udviklede brystvorter
Disse symptomer forekommer ikke ved alle typer ektodermal dysplasi.
HED vs. XLHED:
HED:
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi, er en af de hyppigere former.
De tre klassiske hovedtræk er:
- Nedsat eller manglende evne til at svede
- Sparsomt hår
- Manglende eller anderledes formede tænder
Der kan desuden forekomme tørre slimhinder, typiske ansigtstræk, hudproblemer, øjenproblemer og gener fra ører og luftveje.
XLHED:
Den X-bundne form kaldes XLHED og kommer til udtryk på forskellige måder, alt efter hvilket køn der har XLHED.
- Drenge og mænd med en sygdomsfremkaldende ændring i EDA-genet vil typisk være tydeligere påvirket.
- Piger og kvinder med den samme genændring kan også have symptomer, men symptomerne varierer ofte betydeligt og kan være mere ujævnt fordelt. Kvinder bør derfor ikke automatisk betragtes som symptomfrie bærere.
Andre former for hypohidrotisk ektodermal dysplasi kan have autosomal dominant eller autosomal recessiv arvegang.
Årsag og arvelighed:
Ektodermale dysplasier skyldes sygdomsfremkaldende forandringer i gener, som har betydning for udviklingen og funktionen af ektodermale strukturer.
Genforandringen kan:
- Være arvet fra den ene forælder
- Være arvet fra begge forældre
- Være opstået som en ny genetisk forandring hos barnet
Det betyder, at ektodermal dysplasi også kan forekomme i en familie, hvor ingen tidligere har fået diagnosen.
De forskellige former kan blandt andet have:
- X-bundet arvegang
- Autosomal dominant arvegang
- Autosomal recessiv arvegang
Arvegangen og risikoen for andre familiemedlemmer afhænger af den konkrete diagnose og genforandring. Genetisk rådgivning kan hjælpe familien med at forstå diagnosen, arvegangen, mulige undersøgelser af familiemedlemmer og spørgsmål om familieplanlægning.
Forældrene har ikke gjort noget, der har forårsaget den genetiske tilstand.
Hvornår viser symptomerne sig?
Ektodermal dysplasi er medfødt, men symptomerne er ikke altid tydelige ved fødslen.
Visse syndromer kan ses med det samme, eksempelvis hvis barnet har læbe-ganespalte, hudforandringer eller forandringer i hænder og fødder.
Hos andre børn opstår mistanken først senere, eksempelvis når:
- De første tænder ikke bryder frem som forventet
- Tænderne er spidse eller anderledes formede
- Håret er usædvanligt sparsomt
- Barnet ikke sveder normalt
- Barnet gentagne gange bliver varmt, sløvt eller irritabelt
- Barnet har vedvarende tørre slimhinder
Fordi tilstandene er sjældne og kan vise sig forskelligt, kan det tage tid at få stillet den korrekte diagnose, men det kræver også at fagfolk har kendskab til ektodermal dysplasi.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen tager udgangspunkt i symptomerne, en klinisk undersøgelse og personens familiehistorie.
Ved undersøgelsen kan lægen eller tandlægen blandt andet vurdere:
- Tænder og kæber
- Hår
- Hud
- Negle
- Svedproduktion
- Øjne, ører og slimhinder
- Eventuelle symptomer fra andre organer
Udredningen kan blandt andet omfatte:
- Tandlægeundersøgelse
- Røntgenbilleder af tænder og kæber
- Hudlægeundersøgelse
- Vurdering af svedproduktion og temperaturregulering
- Øjenundersøgelse
- Høreundersøgelse
- Undersøgelse ved en øre-næse-halslæge
- Genetisk undersøgelse
En genetisk undersøgelse kan i mange tilfælde bekræfte diagnosen og fastslå typen. Det er dog ikke altid muligt at finde den genetiske årsag med de undersøgelser, der er tilgængelige på undersøgelsestidspunktet.
I det danske landsdækkende studie fra 2024 havde 61 procent af de identificerede patienter en molekylærgenetisk diagnose. Det viser både værdien og begrænsningen ved genetisk testning: En påvist genforandring kan være meget oplysende, men en negativ gentest udelukker ikke nødvendigvis ektodermal dysplasi.
Henvisning og behandling i Danmark:
Ved mistanke om ektodermal dysplasi kan den praktiserende læge eller relevante speciallæge tage stilling til videre udredning. Afhængigt af symptomerne kan der være behov for henvisning til flere specialer.
Det kan blandt andet være:
- Dermatologisk afdeling
- Klinisk genetisk afdeling
- Pædiatrisk afdeling
- Øjenlæge
- Øre-næse-halslæge
- Lungemedicinsk afdeling
- Center for Sjældne Sygdomme
- Odontologisk videnscenter
Genetisk rådgivning varetages af de klinisk genetiske afdelinger.
Specialiseret odontologisk vurdering og rådgivning kan blandt andet foregå ved de odontologiske videnscentre ved Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital i samarbejde med den kommunale tandpleje og andre relevante behandlere.
Behandling og opfølgning:
Der findes ikke én behandling, som kan fjerne alle følger af ektodermal dysplasi. Behandlingen tilpasses den enkelte persons type, symptomer, alder og behov.
Målet er at:
- Forebygge komplikationer
- Afhjælpe gener
- Forbedre funktion
- Understøtte trivsel og livskvalitet
Der kan være behov for opfølgning fra flere forskellige fagpersoner gennem barndommen og voksenlivet.
Hud:
Ved tør hud kan regelmæssig brug af fugtighedscreme og skånsomme, uparfumerede vaskeprodukter være relevant.
Eksem, infektioner eller betydelige hudforandringer bør vurderes af en læge eller hudlæge.
Receptpligtig medicin og systemisk behandling bør kun anvendes efter individuel vurdering hos en relevant speciallæge.
Øjne og slimhinder:
Ved tørre øjne kan kunstig tårevæske være en mulighed efter rådgivning fra læge, apotek eller øjenlæge.
Tørre slimhinder og skorper i næsen kan i nogle tilfælde lindres ved at skylle med saltvand (Se video med hvordan man skyller næse med saltvand nedenfor. I ED Danmark anbefaler vi særligt FLO Sinus wash bottle, som er den næseskyller mange af vores medlemmer bruger).
Ved vedvarende gener, næseblod, smerter eller gentagne infektioner bør personen vurderes af en læge eller øre-næse-halslæge.
Tænder:
Tidlig tandlægefaglig vurdering er vigtig. Behandlingen kan afhængigt af alder og behov omfatte:
- Forebyggende tandpleje
- Løbende kontrol af tænder og kæber
- Fyldninger og anden bevarende tandbehandling
- Aftagelige tandproteser
- Kroner eller broer
- Tandregulering
- Implantatbehandling på et relevant tidspunkt
- Kæbekirurgisk vurdering
Behandlingsplanen bør tilpasses barnets vækst og løbende revideres.
Hår:
Valg af behandling eller hjælpemidler afhænger af personens ønske og behov. Muligheden for offentligt tilskud eller bevilling skal vurderes efter gældende kommunale regler og muligheder. Undersøg eksempelvis muligheden for Hair for Life-paryk, hvor tilskud skal søges ved kommunen.
Bliv en del af fællesskabet:
Har du ektodermal dysplasi, er du pårørende, eller søger du mere information, er du velkommen til at kontakte vores bestyrelse, besøge vores ED-Danmark Facebookside og udforske resten af hjemmesiden.
Sammen kan vi øge kendskabet til ektodermal dysplasi og skabe bedre muligheder og vilkår for alle, der lever med ED i Danmark.
Valg af behandling eller hjælpemidler afhænger af personens ønske og behov. Muligheden for offentligt tilskud eller bevilling skal vurderes efter gældende kommunale regler og muligheder.
Materiale og referencer
Informationen om Ectodermal Dysplasi ovenfor er fra dette dokument (Pdf-fil), som er udarbejdet af Gabrielle Vinding og Laura Krogh Herlin fra DDS Genodermatose udvalg. Dokumentet er senest redigeret i april 2024, og der er planlagt revision i juli 2026.
Denne side er udarbejdet som generel patientinformation. Den kan ikke erstatte individuel rådgivning, undersøgelse eller behandling hos læge, tandlæge eller anden sundhedsfaglig person.
De væsentligste kilder er foruden viden fra ovenstående pdf udarbejdet ud fra følgende referencer:
- Herlin LK, Schmidt SAJ, Hermann XB, et al. Prevalence and Patient Characteristics of Ectodermal Dysplasias in Denmark. JAMA Dermatol. 2024.
- Wright JT, Fete M, Schneider H, et al. Ectodermal Dysplasias: Classification and organization by phenotype, genotype and molecular pathway. Am J Med Genet. 2019;179(3):442-447.
- Peschel N, Wright JT, Koster MI, et al. Molecular Pathway- Based Classification of Ectodermal Dysplasias. First Five-Yearly Update. Genes. 2022;13(12):2327
- National Foundation for Ectodermal Dysplasias, NFED: Generel information om ektodermale dysplasier, symptomer, genetik, diagnosticering og behandling.
- Sundhed.dk, Lægehåndbogen: Hypohidrotisk ektodermal dysplasi. Dansk sundhedsfaglig beskrivelse af symptomer, diagnostik, behandling og henvisning.
- Herlin LK, Schmidt SAJ, Hermann XB m.fl.: “Prevalence and Patient Characteristics of Ectodermal Dysplasias in Denmark.” JAMA Dermatology. 2024;160(5):502–510. DOI: 10.1001/jamadermatol.2024.0036.
- Wright JT, Grange DK og Fete M: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. GeneReviews, National Center for Biotechnology Information. Senest opdateret i 2025.
- Orphanet: Information om hypohidrotisk ektodermal dysplasi og gruppen af ektodermale dysplasier.
- Wright JT, Fete M, Schneider H m.fl.: “Ectodermal Dysplasias: Classification and Organization by Phenotype, Genotype and Molecular Pathway.” American Journal of Medical Genetics Part A. 2019;179(3):442–447.
- Peschel N, Wright JT, Koster MI m.fl.: “Molecular Pathway-Based Classification of Ectodermal Dysplasias: First Five-Yearly Update.” Genes. 2022;13(12):2327.
Facebook gruppe
Som beskrevet ovenfor er vi i fuld sving med at opdatere vores hjemmeside og gøre den endnu mere informativ og nyttig. Du kan imellemtiden besøge vores Facebook gruppe, eller skrive direkte til os via vores kontaktformular.