Velkommen

Ectodermal Dysplasi Danmark

Vi er i gang med at opdatere hjemmesiden!

Lige nu arbejder vi på at gøre siden mere færdig og informativ, så vi kan tilbyde dig den bedst mulige oplevelse og give dig adgang til alt det, du har brug for at vide om ED.

Derfor vil du snart på vores hjemmeside finde nyttige beskrivelser og indlæg fra både fagpersoner og medlemmer. Vi har et ønske om at kunne deler viden om symptomer, behandlinger og hverdagsudfordringer, så du får et godt indblik i, hvad det vil sige at leve med ED.

Vi sætter stor pris på din tålmodighed og glæder os til at præsentere en opdateret platform snarest muligt.

Hvad er ED Danmark?

ED-Danmark er en patientforening, der blev stiftet i 2010 med det formål at fremme kendskabet til Ectodermal Dysplasi (ED) og skabe netværk for de borgere, der er berørt af denne sjældne genetiske tilstand.

Hvem henvender foreningen sig til?

Vi får en del henvendelser om netop dette spørgsmål. Kort sagt:

Vi henvender os både til dem, der allerede har fået diagnosen Ectodermal Dysplasi – og deres pårørende. Men vi henvender os ligeledes til dem, der endnu ikke har, men søger information om blandt andet kendetegn og hvad det vil sige at leve med ED.

Foreningens arbejde

Foreningen arbejder for at skabe et trygt og støttende fællesskab, hvor medlemmer kan dele erfaringer og opbygge varige relationer med ligesindede. Vi arrangerer mindst to årlige møder i Danmark, hvor vi mødes for at udveksle viden, styrke fællesskabet og give hinanden støtte og inspiration i hverdagen.

Bliv en del af fællesskabet

Hvis du ønsker at blive en del af vores fællesskab, eller blot søger information, er du velkommen til at udforske siden og/eller kontakte os. Sammen kan vi skabe bedre muligheder og vilkår for alle, der lever med Ectodermal Dysplasi i Danmark.

Vi glæder os til at byde dig velkommen i ED-Danmark!

Hvor mange fødes med Ectodermal Dysplasi?

Ektodermal Dysplasi (ED) udgør en gruppe af medfødte arvelige sygdomme karakteriseret ved udviklingsdefekter i ektodermalt deriverede væv, herunder hår, svedkirtler, negle og tænder.

Klassifikation og variationer

ED klassificeres ud fra de forskellige underliggende genetiske defekter, og i seneste klassifikation angives 49 forskellige typer af ED, som kan optræde i forskellige sværhedsgrader. ED kan nedarves autosomalt dominant, recessivt samt X- bundet. Den samlede fødselsprævalens for ED tilstande er estimeret til 14,5 per 100.000 i Danmark. Den mest almindelige form er X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi (XLHED) estimeret til 2,8 per 100.000 levendefødte.

Kendetegn

Ved XLHED ses:

Hudforandringer med bl.a. manglende eller nedsat svedsekretion
Hypotrichose i varierende grad og fin rynket hud omkring øjne. Da XLHED nedarves kønsbundet, kommer det almindeligvis kun til fuldt udtryk hos drenge, men i forskellige sværhedsgrad. Symptomerne kan forekomme hos piger, men typisk i en mildere form.

Ved HED ses:

Hypodonti og kronisk tilspidsede tænder.
Ansigtsdysmorfi med bl.a. saddelnæse, fyldige læber og periorbital hyperpigmentering.
Typisk tørre slimhinder i mund, næse og svælg pga. mangel på spyt- og slimproducerende kirtler, medfører øget tendens til infektion.
Tørre øjne.
Ørevoks oftest tyk og klæbrig.
Brystvorterne kan være ufuldstændigt udviklede eller mangle helt.
Evt. nedsat antal af tarmens slimproducerende kirtler kan give forstoppelse.
Uforklaret “feber” og “hedeslag” kan forekomme pga. nedsat antal svedkirtler.
Visse former har immundefekt.

Diagnostiske kriterier, genetisk undersøgelse og henvisning

Diagnotiske kriterier

Genetiske sygdomme med kombinerende dekekter i to eller flere ektodermale derivater som hår, tænder, negle og specifikke kirtler. Bestemte tilstande, som kan opfylde definitionen, men som tilhører andre sygdomskategorier (f.eks. monilethrix) bør ikke betegnes ED (Se Peschel et al.)

Genetisk undersøgelse

Der kan henvises til genetisk undersøgelse eller bestilles genpanelanalyse via Nationalt Genom Center. Genetisk rådgivning foregår på lokale klinisk genetiske afdelinger.

Henvisning

Henvises til dermatologisk afdeling ved mistanke om ED. Afhængig af symptomer:

Ondotologisk Videnscenter på RH – Rigshospitalet, København og AUH – Aarhus Universitetshospital.
Evt. Center for Sjældne Sygdomme
Pædiater
Øre-næse-halslæger
Øjenlæger
Obs. ved voksne, kan der evt. være behov for henvisning til Lungemedicinsk afdeling.

Behandling af hud

Fugtidhedscreme samt vask med mild sæbe.
Særlige former for ED: Tabletbehandling med Acitretin, som oftest bruges i behandling mod svær psoriasis eller svært invaliderende tilfælde af morbus Darier hos voksne. Behandlingen bør altid vurderes og foreslås af speciallæger i dermatologi.
Ved feber/hypertermi er det vigtigt at afkøle kroppen (vådt tøj/håndklæder, kolde bade og vandforstøver). Aircondition er nyttig.

Behandling af slimhinder

Tørre slimhinder/skorper i næsen: Saltvandsskyldning med specialskylleflaske
Tørre øjne: Kunstig tårevæske.

Behandling af tænder

God tandhygiejne.
Tandbehandling varetages af Ondotokogiske Videns Centre i samarbejde med kommunale børnetandplejere.

Behandling af hår

Hair for Life-paryk kan søges ved kommunen

Opfølgning

Opfølgningen afhænger af sværhedsgrad om patienten kan afsluttes. Livslang tilstand med øget forekomst af atopisk dermatitis, type 1 allergier og astma.

Materiale og referencer

Informationen om Ectodermal Dysplasi ovenfor er fra dette dokument (Pdf-fil), som er udarbejdet af Gabrielle Vinding og Laura Krogh Herlin fra DDS Genodermatose udvalg. Dokumentet er senest redigeret i april 2024, og der er planlagt revision i juli 2026.

Referencer:

Herlin LK, Schmidt SAJ, Hermann XB, et al. Prevalence and Patient Characteristics of Ectodermal Dysplasias in Denmark. JAMA Dermatol. 2024.
Wright JT, Fete M, Schneider H, et al. Ectodermal Dysplasias: Classification and organization by phenotype, genotype and molecular pathway. Am J Med Genet. 2019;179(3):442-447.
Peschel N, Wright JT, Koster MI, et al. Molecular Pathway- Based Classification of Ectodermal Dysplasias. First Five-Yearly Update. Genes. 2022;13(12):2327

Facebook gruppe

Som beskrevet ovenfor er vi i fuld sving med at opdatere vores hjemmeside og gøre den endnu mere informativ og nyttig. Du kan imellemtiden besøge vores Facebook gruppe, eller skrive direkte til os via vores kontaktformular.